รู้จัก โรคฮีโมฟีเลีย ภาวะเลือดออกง่ายหยุดยาก พันธุกรรมที่ต้องระวัง
ศูนย์ : ศูนย์นครธน กิฟท์ เฟอร์ทิลิตี้
บทความโดย : นพ. องอาจ บวรสกุลวงศ์
โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) คือโรคเลือดออกง่ายและหยุดยากที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ซึ่งส่งผลให้ร่างกายขาดโปรตีนที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด ทำให้ผู้ป่วยมีเลือดออกนานกว่าปกติแม้เกิดบาดแผลเพียงเล็กน้อย โรคนี้มักพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง และจัดเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่ต้องได้รับการดูแลรักษาอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต
สารบัญ
โรคฮีโมฟีเลีย คืออะไร
โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) คือ ความผิดปกติของผู้ป่วยที่ขาดโปรตีนการแข็งตัวของเลือด หรือเรียกโปรตีนเหล่านี้ว่า แฟคเตอร์ (A-B) ส่งผลให้เลือดหยุดไหลช้า เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน โดยส่วนมากจะพบอาการของโรคในเพศชายเท่านั้น ขณะที่เพศหญิงมักเป็นเพียงพาหะที่ไม่แสดงอาการ แต่สามารถส่งต่อยีนที่ผิดปกตินี้ไปยังรุ่นต่อไปได้ และจัดเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่ต้องได้รับการดูแลรักษาอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต โรคฮีโมฟีเลีย มี 3 ชนิด คือ ฮีโมฟีเลีย A ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถผลิตโปรตีนแฟกเตอร์ 8 เพื่อสร้างลิ่มเลือดได้ โดยพบว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็น ฮีโมฟีเลีย A และ ฮีโมฟิเลีย B ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถผลิตโปรตีนแฟกเตอร์ 9 เพื่อสร้างลิ่มเลือดได้ เป็นโรคทีพบได้น้อย โดยพบประมาณ 20% และมี ฮีโมฟีเลีย C ทำให้ผู้ป่วยร่างกายขาดโปรตีนแฟกเตอร์ 11 (Factor XI) แต่ชนิดนี้ พบได้น้อยมากประมาณ 7%
อันตรายของโรคฮีโมฟีเลีย
อันตรายของโรคฮีโมฟีเลียมาจากการมีเลือดออกภายใน โดยเฉพาะบริเวณรอบเข่า ข้อเท้า และข้อศอก การมีเลือดออกภายในทำให้อวัยวะและเนื้อเยื่อเสียหาย ซึ่งอาจทำให้ผู้ป่วยเป็นอันตรายต่อชีวิตได้
โรคฮีโมฟีเลียถ่ายทอดได้อย่างไร
โดยส่วนใหญ่โรคฮีโมฟีเลีย A และ B จะถ่ายทอดทางพันธุกรรม โครโมโซม X ของพ่อแม่ โรคฮีโมฟีเลียถูดจัดให้เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบด้อยที่เกี่ยวข้อกับโครโมโซม X เพศชายมีโครโมโซม XY จึงมีโอกาสเป็นโรคฮีโมฟีเลียสูงกว่า เนื่องจากได้รับโครโมโซม X จากมารดา นอกจากพันธุกรรมแล้วโรคฮีโมฟีเลียยังสามารถเกิดความผิดปกติในระบบภูมิคุ้มกันที่ไปทำลายโปรตีนที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด สิ่งนี้อาจเกิดจากการต้านทานภาวะภูมิต้านทานตัวเอง โรคมะเร็ง โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง หรือปฏิกิริยาจากยา
อาการของโรคฮีโมฟีเลีย
อาการของโรคฮีโมฟีเลียขึ้นอยู่กับระดับของแฟกเตอร์ที่ขาด โดยมีอาการหลักดังนี้
- มีเลือดออกมากเกินไปเมื่อถูกบาด บาดเจ็บ หรือฉีดวัคซีน
- มีเลือดออกง่ายและหยุดยากหลังได้รับบาดเจ็บ
- มีรอยฟกช้ำขนาดใหญ่และลึกหลายจุดโดยไม่ทราบสาเหตุ
- ปวดบวมหรือรู้สึกตึงในข้อ
- มีเลือดในปัสสาวะหรืออุจจาระ
- เลือดกำเดาไหลบ่อย
- มีเลือดออกในข้อ เช่น ข้อเข่า ข้อเท้า ทำให้บวม ปวด และเคลื่อนไหวลำบาก
- เลือดออกในกล้ามเนื้อ หรือภายในอวัยวะภายใน เช่น สมอง ช่องท้อง ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต
- เลือดออกหลังการผ่าตัดหรือถอนฟันเป็นเวลานาน
ระดับความรุนแรงของอาการ
- อาการรุนแรงน้อย (ระดับแฟคเตอร์ที่เหลืออยู่ 5 - 40%) มักไม่มีเลือดออกเอง จะแสดงอาการเลือดออกมากและหยุดยากหลังได้รับบาดเจ็บรุนแรง หลังผ่าตัด หรือทำหัตถการ เช่น ถอนฟัน
- อาการรุนแรงปานกลาง (ระดับแฟคเตอร์ที่เหลืออยู่ 1- 5%) มีเลือดออกในข้อและกล้ามเนื้อเมื่อได้รับอุบัติเหตุเพียง เล็กน้อย อาจมีเลือดออกในข้อเองได้บ้าง
- อาการรุนแรงมาก (ระดับแฟคเตอร์ที่เหลืออยู่น้อยกว่า 1%) มีเลือดออกในข้อและกล้ามเนื้อได้ เอง โดยไม่ต้องมีอุบัติเหตุ มักแสดงอาการตั้งแต่เด็กเล็ก (6 เดือน - 1 ปี)
โรคฮีโมฟีเลียวินิจฉัยได้อย่างไร
- การตรวจดีเอ็นเอ
- การตรวจการแข็งตัวของเลือด
- การทดสอบ Partial Thromboplastin Time (PTT) ตรวจวัดความสามารถในการแข็งตัวของเลือดในระบบภายใน
- การทดสอบ Prothrombin Time (PT) ตรวจวัดความสามารถในการแข็งตัวของเลือดในระบบภายนอก
- ตรวจระดับไฟบริไนเจน
- ตรวจจำนวนเกล็ดเลือด
- การทดสอบ Serum factor VIII activity
การรักษาโรคฮีโมฟีเลียมีวิธีใดบ้าง
- Bypassing agents ใช้รักษาอาการเลือดออกเฉียบพลัน
- ใช้แอนติบอดีที่เลือดแบบโปรตีนในการแข้งตัวของเลือด เช่น factor VIII เพื่อทำให้เลือดแข็งตัว
- ยากลุ่มที่ช่วยป้องกันไม่ให้ลิ่มเลือดสลายตัว
- Cryoprecipitate และการใช้พลาสมาแช่แข็ง มี Factor VIII ที่ทำให้เลือดแข้งตัว
- การรักษาด้วยยีน ให้ยีนที่สมบูรณ์แก่ผู้ป่วยเพื่อผลิตโปรตีนในการแข็งตัวของเลือด
คำถามที่พบบ่อยโรคฮีโมฟีเลีย
Q:โรคฮีโมฟีเลีย คืออะไร?
A:โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ส่งผลให้ร่างกายขาดโปรตีนที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด (แฟกเตอร์) ทำให้ผู้ป่วยมีภาวะเลือดออกง่ายและหยุดยากกว่าปกติ แม้จะเป็นแผลเพียงเล็กน้อยก็ตาม โดยมักพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง
Q:โรคฮีโมฟีเลียมีกี่ชนิด และแตกต่างกันอย่างไร?
A:โรคนี้แบ่งออกเป็น 3 ชนิดหลักๆ ตามประเภทของโปรตีนที่ขาด ได้แก่
- ฮีโมฟีเลีย A (พบผู้ป่วยส่วนใหญ่): เกิดจากร่างกายไม่สามารถผลิตโปรตีนแฟกเตอร์ 8 (Factor VIII) ได้
- ฮีโมฟีเลีย B (พบได้น้อย ประมาณ 20%): เกิดจากร่างกายไม่สามารถผลิตโปรตีนแฟกเตอร์ 9 (Factor IX) ได้
- ฮีโมฟีเลีย C ทำให้ผู้ป่วยร่างกายขาดโปรตีนแฟกเตอร์ 11 (Factor XI) แต่ชนิดนี้ พบได้น้อยมาก ประมาณ 7%
Q:อาการแบบไหนที่น่าสงสัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลีย?
A:อาการเด่นที่สังเกตได้ ได้แก่ มีเลือดออกมากเกินไปเมื่อถูกบาดหรือหลังฉีดวัคซีน, มีรอยฟกช้ำขนาดใหญ่และลึกโดยไม่ทราบสาเหตุ, เลือดกำเดาไหลบ่อย, มีเลือดในปัสสาวะหรืออุจจาระ และมีอาการปวดบวมหรือเลือดออกในข้อและกล้ามเนื้อ
Q:โรคฮีโมฟีเลียรักษาหายขาดได้ไหม และมีวิธีรักษาอย่างไร?
A:ปัจจุบันโรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถดูแลรักษาอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิตเพื่อควบคุมอาการได้ โดยใช้วิธีต่างๆ เช่น การให้สารทดแทน, การใช้ยากลุ่มป้องกันลิ่มเลือดสลายตัว, พลาสมาแช่แข็ง และการรักษาด้วยยีน ทั้งนี้โรคฮีโมฟีเลีย สามารถป้องกันการถ่ายทอดสู่รุ่นลูกได้ด้วยการตรวจคัดกรองยีนเพื่อหาโรคทางพันธุกรรมก่อนวางแผนมีบุตร รวมทั้งในปัจจุบันสามารถลดความเสี่ยงได้ด้วยการทำ ICSI ร่วมกับ PGT-M การตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน
Q:หากปล่อยโรคฮีโมฟีเลียทิ้งไว้โดยไม่รักษา จะเกิดอันตรายอย่างไร?
A:หากไม่ได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม การมีเลือดออกภายในร่างกาย โดยเฉพาะเลือดออกในข้อเรื้อรัง อาจนำไปสู่ภาวะข้อเสื่อมและข้อพิการในระยะยาว ซึ่งกระทบต่อการเคลื่อนไหว ยิ่งไปกว่านั้นหากมีเลือดออกในอวัยวะสำคัญ เช่น สมอง หรือช่องท้อง ก็อาจเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตได้
หากคุณมีอาการ เลือดออกแล้วหยุดยาก หรือมีรอยฟกช้ำบ่อยโดยไม่ทราบสาเหตุ อาจเป็นสัญญาณของ โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) ซึ่งเป็นภาวะที่เลือดแข็งตัวช้ากว่าปกติ ควรรีบปรึกษาแพทย์เพื่อเข้ารับการตรวจและรักษาอย่างเหมาะสม เพราะหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการดูแล อาจนำไปสู่ภาวะ เลือดออกในข้อเรื้อรัง ข้อเสื่อม และข้อพิการ ซึ่งส่งผลกระทบต่อการเคลื่อนไหวและคุณภาพชีวิตในระยะยาว
นพ.องอาจ บวรสกุลวงศ์
สูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา/เวชศาสตร์การเจริญพันธุ์
ศูนย์นครธน กิฟท์ เฟอร์ทิลิตี้
ปรึกษาปัญหาสุขภาพ
ไม่เสียค่าใช้จ่าย
บทความทางการแพทย์ศูนย์นครธน กิฟท์ เฟอร์ทิลิตี้
ตรวจคัดกรองยีนก่อนวางแผนมีบุตร ลดความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมที่คาดไม่ถึง
การคัดเลือกอสุจิ Microfluidics IUI คืออะไร เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ได้อย่างไร